Op Rare Disease Day (29 februari) wordt er extra aandacht gevraagd voor mensen die lijden aan een zeldzame ziekte. Zowat 5 procent van de hele bevolking heeft hiermee te maken. Door het gebrek aan kennis over deze aandoeningen stoten deze mensen nog veel te vaak op onbegrip en onzekerheid. Ook Denis Wolfs (63) uit Oostende weet exact hoe dat voelt.
Denis uit Oostende ging anderhalf jaar geleden onder het mes om zijn pijnlijke bilaterale (in beide polsen, red.) carpal tunnel te verhelpen. De oplettende chirurg nam een biopsie, waaruit bleek dat er vreemde eiwitten aanwezig waren in Denis’ lichaam die daar eigenlijk niet hoorden te zijn. “Ik werd doorverwezen naar een cardioloog, die de bevindingen serieus in twijfel trok. Zijn testen draaiden nergens op uit”, zucht Denis.
“Een halfjaar lang stond mijn zoektocht op pauze, tot ik dan toch bij een nefroloog (nierspecialist, red.) terecht kwam. Ook de urineanalyse kon niks verklaren, maar deze jonge arts raadde mij toch aan om langs te gaan bij een cardioloog die ervaring had met de zeldzame aandoening Amyloidosis, dat is dan ook die diagnose die ik uiteindelijk kreeg na een resem nieuwe scans en onderzoeken”, vertelt de 63-jarige Oostendenaar.
Normale klachten
Er bestaan heel wat vormen van Amyloidosis, Denis lijdt aan één van de minst ernstige types genaamd. Dit is een aandoening waarbij er slechte eiwitten worden aangemaakt in het lichaam, wat er meestal voor zorgt dat de hartspier verdikt, met alle (fatale) gevolgen van dien. Het komt vooral voor bij oudere mensen, maar het duurt soms lang tot er een diagnose wordt gesteld.
“Geluk gehad met een alerte, jonge chirurg”
“De meest voorkomende symptomen zijn kortademigheid, vermoeidheid, zware benen… Allemaal zaken waarvoor er niet meteen aan de alarmbel wordt getrokken bij 60-plussers. Maar ook bilaterale carpal tunnel kan een symptoom zijn, ik heb geluk gehad dat mijn jonge chirurg dit heeft opgemerkt en op eigen initiatief een biopsie heeft genomen. Daardoor kon ik nog in het beginstadium starten met de medicatie die de aanmaak van deze slechte eiwitten afremt. Wie veel langer wacht om behandeld te worden – omdat er geen diagnose is – loopt ernstig risico op hartfalen. Ik ook, maar hopelijk kan ik dit nog zo lang mogelijk uitstellen. De huidige medicatie biedt geen genezing, maar werkt wel zeer effectief voor het afremmen van de ziekte”, aldus Denis.
Hij richtte recent een patiëntenvereniging op op het bewustzijn rond Amyloidosis te verhogen, de symptomen bekender te maken en er zo voor te zorgen dat de aandoening veel sneller wordt opgespoord. “In mijn ervaring word je door oudere artsen vaak sneller afgewimpeld. Ik ben gered geweest door twee jonge artsen die dieper durfden graven. Deze ziekte op zich is geen acuut doodsvonnis, maar een trage diagnose ervan is dat wel.”
Een juiste diagnose is nog maar het begin
Naar schatting moet 1 op de 20 mensen leven met een zeldzame zieke, wat betekent dat omgerekend meer dan 60.000 West-Vlamingen hieraan lijden. Een aandoening wordt als zeldzaam geklasseerd als die bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Er bestaan meer dan 6.000 zeldzame ziektes, waarvan 72 procent genetisch bepaald is.
Wie lijdt aan zo’n zeldzame aandoening, kan terecht bij de Rare Diseases Organisation Belgium (RaDiOrg). Die heeft als hoofdtaak om de juiste informatie te verzamelen over deze ziektes, maar ook patiënten die vaak lang op zoek zijn naar een diagnose of behandeling in contact te brengen met lotgenoten en experts. Maar eenvoudig is die opdracht niet. “Het probleem is dat weinig artsen de kennis hebben om de vaak heel diverse symptomen van een zeldzame ziekte te herkennen en te linken aan een duidelijke diagnose”, weet Eva Schoeters, directeur van de koepelvereniging. “En een correcte diagnose krijgen, is nog maar het begin: voor slechts 6 procent van alle zeldzame ziektes bestaat er een doeltreffende behandeling. Of die dan ook effectief toegankelijk is of terugbetaald wordt, dat is nog een ander paar mouwen.”
Op Rare Disease Day, of Zeldzame Ziektendag, wordt extra aandacht gevraagd voor mensen die lijden aan een zeldzame ziekte. Die vindt altijd plaats op de laatste dag van februari. Symbolisch dit jaar, want de 29ste februari komt slechts om de vier jaar voor en is dus best zeldzaam
Het beste van KW
Fout opgemerkt of meer nieuws? Meld het hier
