Op Rare Disease Day (29 februari) wordt er extra aandacht gevraagd voor mensen die lijden aan een zeldzame ziekte. Zowat 5 procent van de hele bevolking heeft hiermee te maken. Door het gebrek aan kennis over deze aandoeningen stoten deze mensen nog veel te vaak op onbegrip en ongeloof. Ook Sylvie Eggermont (41) uit Anzegem weet exact hoe dat voelt.
Al van kinds af aan wou het lichaam van Sylvie niet altijd mee. Om de haverklap spierscheuren, blauwe plekken, gewrichten uit de kom, migraineaanvallen, maag- en darmproblemen en weinig kracht in het algemeen. De turnles kon ze vaak niet meevolgen: enerzijds door haar fysieke klachten, anderzijds door de hypermobiliteit waardoor haar spieren gewoon niet sterk genoeg waren. Tijdens haar jeugd kwamen daar nog eens zware rugklachten bij, tot ze in 2010 zelfs twee herniaoperaties moest laten uitvoeren. Een oorzaak voor haar fysieke klachten werd nooit gevonden en het herstel na haar rugoperaties verliep enorm moeizaam.
Bevestiging
“Vanaf dat moment ben ik zes jaar lang op zoek geweest naar een oorzaak van al mijn problemen. Dat ging allesbehalve vlot, ik heb meer dan één keer mogen horen dat het allemaal tussen mijn oren zat en mijn symptomen heus niet zo ernstig waren. Maar dat was het probleem: mijn klachten werden allemaal afzonderlijk onderzocht en nooit aan elkaar gelinkt”, zucht Sylvie, mama van een 15-jarige zoon.
Pas in 2016 was er een arts in Gent die uiteindelijk alle puzzelstukken samenbracht en Sylvie doorverwees naar het Centrum voor medische genetica. Daar kreeg ze uiteindelijk haar diagnose: Ehlers-Danlos Syndroom, een verzameling van verschillende bindweefselaandoeningen. Sylvie lijdt aan het hypermobiele type. “Die diagnose gaf mij de bevestiging dat ik mij niets aan het inbeelden was, dat was eigenlijk het belangrijkste. Die erkenning doet al heel veel met een mens”, zucht ze.
“Het duurde zes jaar voor een arts mij serieus nam”
Hypermobiele EDS komt ongeveer bij 1 tot 4 op de 20.000 personen voor, toch is het het minst zeldzame type van de ziekte. De oorzaak ervan is een fout in het gen, de kans op genezing is dus onbestaande. De enige mogelijke behandeling werkt symptoomverlichtend.
“Sinds mijn diagnose ga ik drie keer per week langs bij een kinesist. Daarnaast krijg ik medicatie voor mijn chronische pijn. Maar tijdens al die jaren dat ik niet werd geloofd en dus ook geen aangepaste behandeling kreeg, liep ik wel permanente weefselschade op. De functies die ik toen verloor, kan ik nooit meer terugkrijgen”, aldus Sylvie, die ook ondersteuning krijgt van haar hulphond Vix.
Balans zoeken
Het syndroom heeft een invaliderend karakter (veroorzaakt permanente beperkingen, red.), maar de uiting daarvan verschilt van patiënt tot patiënt. De impact van op haar dagelijkse leven is bijgevolg enorm. “Het is een non-stop aanvaardingsproces.”
“Twee jaar voor mijn diagnose heb ik noodgedwongen mijn job als opvoeder moeten opgeven. Mijn lichaam kon gewoon niet meer mee. Ook huishoudelijke taken of sociale uitstapjes zijn vaak heel lastig of zelfs onmogelijk. De ene dag kan ik al beter functioneren dan de andere, die balans zoeken is moeilijk. Toch weiger ik om stil te zitten, ik wil op een zinvolle manier mijn tijd besteden en blijven doelstellingen behalen”, klinkt het.
“De functies die ik verlies, krijg ik nooit meer terug. Het is een non-stop aanvaardingsproces”
Zo vaak als het kan engageert Sylvie zich als vrijwilliger bij de patiëntenvereniging Zebrapad vzw. Daarmee wil ze zoveel mogelijk mensen informeren over de ziekte en acties op poten zetten om fondsen te werven voor wetenschappelijk onderzoek. “Want voorlopig is er in de medische wereld nog heel weinig kennis, wat de toegankelijkheid tot een kwalitatief en aangepast zorgpad soms sterk bemoeilijkt”, meent Sylvie.
Onzekere toekomst
Hoe de toekomst eruit ziet, is voor Sylvie evenzeer een groot vraagteken. “Er is geen duidelijke prognose. In principe heb ik een normale levensverwachting, maar dat is natuurlijk afhankelijk van welke comorbiditeiten (de aanwezigheid van andere aandoeningen die gepaard gaan met een primaire, centraal staande ziekte, red.) er op mijn pad komen. Bij sommige patiënten worden na verloop van tijd namelijk ook andere organen aangetast, zoals het hart. Maar ik blijf focussen op al wat wél nog mogelijk is, in plaats van mij blind te staren op mijn beperkingen.”
Een juiste diagnose is nog maar het begin
Naar schatting moet 1 op de 20 mensen leven met een zeldzame zieke, wat betekent dat omgerekend meer dan 60.000 West-Vlamingen hieraan lijden. Een aandoening wordt als zeldzaam geklasseerd als die bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Er bestaan meer dan 6.000 zeldzame ziektes, waarvan 72 procent genetisch bepaald is.
Wie lijdt aan zo’n zeldzame aandoening, kan terecht bij de Rare Diseases Organisation Belgium (RaDiOrg). Die heeft als hoofdtaak om de juiste informatie te verzamelen over deze ziektes, maar ook patiënten die vaak lang op zoek zijn naar een diagnose of behandeling in contact te brengen met lotgenoten en experts. Maar eenvoudig is die opdracht niet. “Het probleem is dat weinig artsen de kennis hebben om de vaak heel diverse symptomen van een zeldzame ziekte te herkennen en te linken aan een duidelijke diagnose”, weet Eva Schoeters, directeur van de koepelvereniging. “En een correcte diagnose krijgen, is nog maar het begin: voor slechts 6 procent van alle zeldzame ziektes bestaat er een doeltreffende behandeling. Of die dan ook effectief toegankelijk is of terugbetaald wordt, dat is nog een ander paar mouwen.”
Op Rare Disease Day, of Zeldzame Ziektendag, wordt extra aandacht gevraagd voor mensen die lijden aan een zeldzame ziekte. Die vindt altijd plaats op de laatste dag van februari. Symbolisch dit jaar, want de 29ste februari komt slechts om de vier jaar voor en is dus best zeldzaam.
Het beste van KW
Fout opgemerkt of meer nieuws? Meld het hier
