Heidi Vanwachtendonck (52) brengt een boek uit over de zeldzame aandoening DFNA9 waaraan ze lijdt. Nog te weinig artsen herkennen de symptomen of kennen de ziekte. Zelf vond ze bitter weinig informatie op het internet. Daarom besloot ze alle mogelijke informatie over deze ziekte te bundelen in haar boek ‘De dief die gehoor en evenwicht wegneemt’. Vandaag ziet Heidi haar toestand achteruitgaan, maar haar positieve levensfilosofie is de rode draad in haar levensverhaal en dat verwoordt ze pakkend in mooie stukjes poëzie.
“Toen ik 36 was merkte ik al dat ik hoge tonen minder goed hoorde”, herinnert Heidi zich.
“Het werd moeilijker voor me om spraak te verstaan. Toch vond de nko-arts (neus-keel-oor) een aanpassing met een hoortoestel nog niet nodig. Een beetje gehoorverlies op die leeftijd vond hij relatief normaal. Maar ik had alsmaar meer moeite om spraak te verstaan. Op mijn 43e kreeg ik een aanval met symptomen die leken op de ziekte van Ménière: dagenlang had ik last van gebrom in mijn oren, mijn ogen bewogen continu heen en weer, ik moest overgeven, zweette heftig en mijn evenwicht was volledig zoek. Drie weken duurde het voor ik weer een normaal mens was. Het kwam nooit meer goed met mijn evenwicht, maar de link met mijn oren werd niet gelegd. De arts schreef mijn toestand toe aan vitamine B12-tekort.”
Voorouders
In 2013 werd BPPV (benigne paroxysmale positioneringsvertigo) vastgesteld én verminderd gehoor.
Het probleem zat niet ‘in’ maar ‘tussen’ mijn oren, werd geopperd
Vier jaar sukkelde Heidi van arts naar arts: huisarts, oog- en oorartsen, neuroloog, gastro-entero-hepatoloog… “Ik had verschillende klachten, door mijn evenwichtsverlies weet ik nu”, zegt Heidi. “Het resultaat: een hoop foute diagnoses en men nam mij maar niet ernstig. Het probleem zat niet ‘in’ maar ‘tussen’ mijn oren, werd geopperd. Gelukkig kwam ik in 2014 terecht bij een nko-arts in een groot ziekenhuis dat wel van wanten wist. Via een DNA-staal werd de link gelegd met gevallen van slechthorendheid, doofheid en evenwichtsproblemen die teruggaan tot vijf generaties, mijn voorouders. De eerste vaststellingen in een grote concentratie van DFNA9 (staat voor autosomale doofheid) werden pas in 1989 gedaan in de grensstreek België/Nederland. Het zou om een 1000-tal mensen gaan die zijn getroffen door deze zeldzame erfelijke invaliderende aandoening. Door een mutatie in het COCH-gen worden gehoor en evenwicht weggenomen en soms veroorzaakt het ook oogproblemen. Als je het gemuteerde gen van een van je ouders erft, is er 50% kans dat je de aandoening overerft. Tot vandaag bestaat er geen remedie en kan DFNA9 niet worden gestopt of genezen.”
Beethoven
Heidi loopt al drie jaar met het idee om een boek uit te brengen over deze aandoening, zodat andere patiënten niet dezelfde lijdensweg moeten doorstaan voor ze de juiste diagnose krijgen.
“Drie jaar geleden werd ook de ‘Stichting De Negende Van’ opgericht” aldus Heidi. “De naam verwijst uiteraard naar de beroemde componist Beethoven die op het eind van zijn leven helemaal doof was. Deze stichting zamelt geld in voor wetenschappelijk onderzoek en werkt samen met verscheidene academische ziekenhuizen en professionals. Ik was heel blij dat ik mijn boek mocht voorstellen op hun Kennisdag in Antwerpen. Daar was ook professor Dr. Vincent van Rompaey van de UZA bij, die mijn boek heeft gecheckt op de medische informatie en die het voorwoord heeft geschreven. Met dit boek wil ik familieleden en naasten van mensen met DFNA9 tips geven hoe ze met de situatie kunnen omgaan”, klinkt het nog.
Info: ‘DFNA9, de dief die gehoor en evenwicht wegneemt’ kost 18,90 euro en is verschenen bij uitgeverij Garant.
Fout opgemerkt of meer nieuws? Meld het hier