“Ik leef nog iedere dag op pijnstillers.” Van 13 tot 19 mei komen in Vaya Mundo te Oostende patiënten uit verschillende landen samen die lijden aan de heel zeldzame botziekte Camurati-Engelmann. Het initiatief, overigens een primeur voor ons land, komt van de Oostendse Kim Van Cauwelaert (43), die al sinds ze leerde lopen met de pijnlijke gevolgen van de aandoening geconfronteerd is. “Er is dringend meer onderzoek nodig, want op vandaag bestaat nog geen enkele afdoende behandeling om de ziekte aan te pakken”, zegt Kim.
Dat Camurati-Engelmann (afgekort CED) een bijzonder zeldzame aandoening is, bewijzen de cijfers overduidelijk. Over heel de wereld lijdt ongeveer één op 1 miljoen mensen aan de ziekte en zijn er slechts een 300-tal gevallen beschreven in de literatuur. CED ontstaat meestal op kinderleeftijd, wordt van een van de ouders geërfd, maar kan ook spontaan ontstaan. Sommige delen van het skelet raken er in bepaalde gevallen door verdikt en misvormd en dat veroorzaakt op zijn beurt soms hevige pijn, waggelend lopen, spierzwakte en moeheid. De verschijnselen kunnen sterk uiteenlopen, en er zijn ook mensen die drager zijn, maar dan weer geen last hebben van botafwijkingen, symptomen of klachten.
Niet normaal
Niet zo bij Kim Van Cauwelaert, afkomstig uit Ternat maar nu wonend in Oostende. De symptomen begonnen zich al duidelijk te manifesteren toen Kim pas leerde lopen. “Bij mij zorgt de ziekte niet zozeer voor botverdikkingen, maar wel voor ontstekingen, wat dan weer helse pijnen veroorzaakt”, vertelt Kim. “Van zodra ik kon stappen, zag je al dat iets niet klopte. Mensen spraken mijn moeder aan met de opmerking ‘Wat scheelt er met haar, want ze loopt wel niet normaal. Heeft ze te kleine schoenen aan misschien?’ Ik had van het begin af aan ook al heel veel pijn en dat is altijd maar erger geworden: aan mijn benen, mijn armen en vanaf mijn 16de is dat ook naar mijn schedel en mijn rug uitgebreid. Tussen mijn 16de en mijn 23ste zat ik regelmatig in een rolstoel. Ik moet iedere dag heel zware pijnstillers nemen, die dan weer niet goed zijn voor maag en lever. Maar het is in mijn geval kiezen tussen de pest en de cholera.”
Lotgenoten
Op haar tiende werd bij Kim dan toch – en eerder toevallig de diagnose Camurati-Engelmann vastgesteld. “Mijn pediater was op een congres over zeldzame ziektes toen het plots aan bod kwam en hij meteen door had dat ik aan de symptomen ervan leed”, gaat Kim verder. “In mijn geval wees genetisch onderzoek later ook uit dat mijn vader en moeder weliswaar drager waren van de genafwijking, maar dan zonder last te hebben van afwijkingen of klachten.”
Kim ging begin de jaren 2000 op zoek naar lotgenoten, maar dat liep eerst niet van een leien dakje. “Ik had mijn hoop gesteld op een website die ik daarvoor had gemaakt, maar dat leverde niets op. Heel toevallig kwam ik via via terecht bij een Facebookpagina van een lotgenote, Christina Davies uit Wales, en ben ik er lid ervan geworden. Wij zijn altijd vrienden gebleven en zij is mij twee jaar geleden komen bezoeken. De pagina had ook voor gevolg dat andere patiënten lieten weten dat zij nog nooit iemand hadden ontmoet die ook aan Camurati-Engelmann leed en dat heel graag zouden willen. En daar is dan het initiatief in Vaya Mundo uit gegroeid. Wij zullen van 13 tot 19 mei een hele week samen doorbrengen, ook met familieleden van patiënten en dokters, zoals dokter Jean De Schepper van het UZ Brussel, een autoriteit op het vlak van CED en de man die mijn ongelooflijk geholpen heeft. Er komen patiënten uit onder meer Zweden, Duitsland, Frankrijk en zelfs de Verenigde Staten. Christina en ik hadden een lijst opgesteld van ruim 120 vragen waarop tal van mensen in de Facebookgroep op geantwoord hebben. Dat hulpmiddel zal volgende week zeker helpen om onder meer vast te stellen wie welke symptomen heeft en hoe ze ervoor behandeld worden. Christina zal er jammer genoeg niet bij zijn, want zij sukkelt momenteel te veel met haar gezondheid.”
Meer onderzoek
De samenkomst in Oostende is uniek in die zin dat het de allereerste keer is dat mensen met van 13 tot 19 mei CED wereldwijd samen komen, een primeur voor ons land. Op 15 mei vindt bovendien een internationale zoomvergadering plaats met dokters en patiënten.”
Initieel was het de bedoeling om eens samen te komen als vrienden, maar het is veel groter geworden. Er komt iemand uit Zweden, en daar is er maar één iemand die de ziekte heeft en nog nooit een lotgenoot heeft ontmoet. Zo zeldzaam is het. Dat is toch fantastisch. Maar ook door Camurati-Engelmann op deze manier in de kijker te plaatsen, hoop ik dat er uit ons initiatief zaken komen die het onderzoek naar CED in een stroomversnelling brengen en zullen helpen om een afdoende behandeling te vinden”, besluit Kim hoopvol.
Fout opgemerkt of meer nieuws? Meld het hier
