Op Rare Disease Day wordt er extra aandacht gevraagd voor mensen die lijden aan een zeldzame ziekte. Door het gebrek aan kennis over deze aandoeningen stoten deze mensen nog veel te vaak op onzekerheid en administratieve hindernissen. Ook Sara Dekeuleneer, mama van Lucas, weet exact hoe dat voelt.
Lucas Maes is een vrolijke zevenjarige jongen uit Ieper. Hij werd geboren met een genetische afwijking op zijn X-chromosoom, waardoor hij al zijn hele jonge leven lang kampt met een ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking. Al kort na zijn vroeggeboorte werd het duidelijk dat hij zich niet aan hetzelfde tempo ontplooide als zijn leeftijdsgenootjes.
“Rollen, stappen, springen… Het duurde heel lang voor hij deze vaardigheden onder de knie kreeg. In het prille begin waren wij nog niet echt bezorgd, maar zijn kinderarts raadde ons aan om dit verder te onderzoeken. Op dat moment was ik al zwanger van zijn zusje Lore, toen kreeg ik wel schrik dat er eventueel sprake zou zijn van een genetische aandoening waar zij dan ook door getroffen zou worden. Gelukkig is zij gespaard gebleven”, vertelt mama Sara Dekeuleneer (38), die samen met partner Bart en hun twee kindjes in Ieper woont.
Moeilijke communicatie
Een DNA-onderzoek wees uit dat Lucas lijdt aan het KDM5C-syndroom, mama Sara bleek de drager te zijn van dit aangetaste gen. Lucas was al drie jaar toen het gezin eindelijk de diagnose voorgeschoteld kreeg. Ook al was het glashelder met welke aandoening de kleine jongen te kampen had, veel informatie was er niet beschikbaar voor de ouders. Op dat moment waren er namelijk slechts enkele tientallen mensen ter wereld reeds officieel gediagnosticeerd met deze zeldzame ziekte.
“Deze ziekte heeft een invloed op elk aspect van zijn leven”
“Hoe ouder hij wordt, hoe duidelijker het is dat deze aandoening een invloed heeft op elk aspect van zijn leven. Zo kan Lucas nog steeds niet goed babbelen. Hij kan wel enkele woorden uitspreken, en wie hem heel goed kent begrijpt zo meestal wel wat hij bedoelt. Maar zich echt verstaanbaar maken en helder communiceren met de buitenwereld, dat lukt nog niet. Sinds hij naar het buitengewoon onderwijs gaat merken we wel al een verbetering op dat vlak, maar ik hoop echt dat hij in de toekomst hier nog verder in kan groeien”, klinkt het. Gelukkig wordt het gezin omringd door een warm netwerk van familie, vrienden en steengoede babysits. “We kunnen echt bij veel mensen terecht voor steun en hulp, daar zijn we ontzettend dankbaar voor.”
Hoeveel mensen precies te maken krijgen met het KDM5C-syndroom is niet bekend. Er wordt verondersteld dat 1 op de 35 tot 140 kinderen en volwassenen die kampen met een verstandelijke beperking eigenlijk lijdt aan KDM5C. Maar omdat de symptomen zo uiteenlopend zijn – van slaapproblemen, beperkte groei en epilepsie tot slechtziendheid, ADHD en agressie – wordt de juiste diagnose vaak niet gesteld. Doorgaans zijn klachten bij jongens een pak ernstiger dan bij meisjes. Bloedonderzoeken, MRI-scans en stofwisselingsonderzoeken zullen zelden tot nooit in de richting van KDM5C wijzen, enkel genetisch onderzoek kan een antwoord bieden bij een vermoeden van de aandoening.
Medicatie of behandelingen om zijn andere mentale en fysieke achterstanden weg te werken, zijn niet voor handen. Lucas kan enkel logopedie en kinesitherapie volgen om zijn taalvaardigheid en motorische handelingen te optimaliseren. “Het feit dat de ziekte zo weinig voorkomt, betekent ook dat artsen geen flauw idee hebben of er misschien nog behandelingen al bestaan die hem op een bepaalde manier zouden kunnen helpen. Net als wij tast de medische wereld in het duister. Een echte prognose hebben we dus ook niet. Op het eerste zicht ziet het eruit alsof Lucas een normale levensverwachting heeft, met zijn beperkingen natuurlijk. Maar we weten totaal niet of hij de komende jaren nog andere symptomen zal ontwikkelen die zijn toekomst wél drastisch kunnen veranderen.”
Dokters hebben het gezin al heel vroeg gewaarschuwd dat de kans klein is dat Lucas ooit zelfstandig zal kunnen wonen. Initieel hadden de jonge ouders nog hoop, maar intussen hebben ze zich er stilletjes bij neergelegd dat dit vooruitzicht naar alle waarschijnlijkheid werkelijkheid zal worden.
Lucas’ Droom
Ook op financieel vlak is het niet altijd gemakkelijk. Erkenningen aanvragen om bepaalde tegemoetkomingen te verkrijgen, zijn allerminst eenvoudig. “Meestal worden er officiële verslagen van artsen gevraagd. Logisch, en die kunnen we wel afleveren, maar daarin kan onze neuroloog enkel neerschrijven welke symptomen Lucas heeft. Andere kinderen en volwassenen die aan deze ziekte lijden, hebben soms volledig andere klachten. Omdat zijn aandoening zo zeldzaam is, is het dus moeilijk voor overheidsinstanties om zijn zorgnood in te schatten, en dus de bijhorende uitkeringen toe te kennen. Dat is best lastig om mee bezig te moeten zijn…”
“Zelfstandig alleen wonen zal hij nooit kunnen, maar we hopen dat zijn taalontwikkeling nog iets beter wordt”
“Ons gezin kan enkel maar zoeken naar manieren om alles zo leefbaar mogelijk te maken voor Lucas, zonder onze dochter uit het oog te verliezen natuurlijk. Daarom hebben wij los van onze jobs ook een vzw – Lucas’ Droom – opgericht, waarmee we acties organiseren om onderzoek naar allerlei zeldzame genetische aandoeningen te financieren. Zo lieten we al een uniek bier brouwen om te verkopen, organiseerden we een wandeltocht, quizzen… We putten heel veel energie uit die activiteiten. Zo kunnen we ons steentje bijdragen aan iedereen die in hetzelfde schuitje als ons zit”, besluit Sara.
Een juiste diagnose is nog maar het begin
Naar schatting moet 1 op de 20 mensen leven met een zeldzame zieke, wat betekent dat omgerekend meer dan 60.000 West-Vlamingen hieraan lijden. Een aandoening wordt als zeldzaam geklasseerd als die bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Er bestaan meer dan 6.000 zeldzame ziektes, waarvan 72 procent genetisch bepaald is.
Wie lijdt aan zo’n zeldzame aandoening, kan terecht bij de Rare Diseases Organisation Belgium (RaDiOrg). Die heeft als hoofdtaak om de juiste informatie te verzamelen over deze ziektes, maar ook patiënten die vaak lang op zoek zijn naar een diagnose of behandeling in contact te brengen met lotgenoten en experts. Maar eenvoudig is die opdracht niet. “Het probleem is dat weinig artsen de kennis hebben om de vaak heel diverse symptomen van een zeldzame ziekte te herkennen en te linken aan een duidelijke diagnose”, weet Eva Schoeters, directeur van de koepelvereniging. “En een correcte diagnose krijgen, is nog maar het begin: voor slechts 6 procent van alle zeldzame ziektes bestaat er een doeltreffende behandeling. Of die dan ook effectief toegankelijk is of terugbetaald wordt, dat is nog een ander paar mouwen.”
Op Rare Disease Day, of Zeldzame Ziektendag, wordt extra aandacht gevraagd voor mensen die lijden aan een zeldzame ziekte. Die vindt altijd plaats op de laatste dag van februari. Symbolisch dit jaar, want de 29ste februari komt slechts om de vier jaar voor en is dus best zeldzaam.
Het beste van KW
Fout opgemerkt of meer nieuws? Meld het hier
