Léon Coussens (10) heeft de zeldzame spieraandoening SMA. Toen hij de diagnose kreeg, waren er nog geen medicijnen voor maar Léon nam vijf jaar lang deel aan een onderzoek in het UZ Gent en met succes. Mede dankzij zijn doorzettingsvermogen bij de soms erg vervelende proeven is er nu een eenvoudige siroop op de markt die de ziekte afremt. “Ik ben best trots dat ik het vijf jaar heb volgehouden en ben blij dat ik kon helpen”, zegt Léon.
SMA, voluit spinale musculaire atrofie, is een genetische spierziekte die 1 op de 10.000 mensen treft. De aandoening wordt meestal vastgesteld bij erg jonge kinderen. De symptomen variëren van geval tot geval en hangen ook af van wanneer die zich precies openbaren. “Bij Léon zag ik al erg vroeg dat hij zijn beentjes niet op de juiste manier gebruikte”, zegt mama Alien Deketele. “Maar het heeft even geduurd voor de diagnose er kwam. Pas toen hij anderhalf was, kwamen er serieuze onderzoeken die uiteindelijk uitwezen dat hij SMA type 2 heeft.”
Door zijn aandoening zit Léon in een rolstoel maar daar gaat hij enorm moedig en met veel veerkracht mee om. Op school wordt hij heel goed ondersteund door zijn leerkrachten en klasgenootjes en in maart 2018 nam hij deel aan een langdurig onderzoek naar een mogelijk geneesmiddel voor SMA. “Toen we de diagnose destijds vernamen, kregen we immers meteen ook de boodschap dat er geen geneesmiddel was”, gaat mama Alien verder.
Ruggenprik
“Er zaten wel enkele zaken in de pijpleiding maar dat ging bijvoorbeeld om een medicijn dat om de vier maanden via een ruggenprik moest worden toegediend of de gentherapie Zolgensma die bekend raakte door baby Pia. Behalve de beruchte kostprijs, was dit ook enkel een oplossing voor kinderen tot twee jaar oud.”
Het medicijn Evrysdi is dan ook een grote stap voorwaarts in de behandeling van SMA. “Het kost wel nog steeds 8.000 euro per flesje maar gelukkig wordt het volledig terugbetaald. Het belangrijkste is dat het de symptomen van SMA stabiel houdt en komt in en siroopvorm, er zijn geen ruggenprikken meer nodig. In de eerste maanden nadat Léon de siroop nam, zagen we zelfs een spectaculaire verbetering. Hij kon zich plots twintig keer opdrukken in plaats van tien keer.”
De weg naar de goedkeuring van het medicijn verliep echter niet zonder slag of stoot. Léon bracht de afgelopen vijf jaar vele dagen door in het UZ Gent. Daarmee gingen talloze bloedafnames en controles gepaard. “Op een bepaald moment moesten ze zelfs zijn ogen openhouden met een soort klem voor een test met een felle lichtflits”, zegt mama Alien. “Bij vorige versies van het medicijn waren vaak bijwerkingen op de ogen dus moesten ze dat goed opvolgen. Al die tests waren allesbehalve gemakkelijk voor Léon en ook voor ons als ouders waren dat geen leuke beelden.”
“Vroeger vroeg ik me wel eens af waarom ik dat allemaal moest doen maar nu ben ik trots dat ik het volgehouden heb”, zegt Léon. “Ik ben blij dat ik anderen kon helpen. Nu gaan we even stoppen maar misschien neem ik later wel nog eens deel aan zo’n studie.” (JF)
Het beste van KW
Fout opgemerkt of meer nieuws? Meld het hier