Jef Leuwers (36) en Lize Deloddere (30), een jong Harelbeeks koppel, roepen koppels met een kinderwens op vóór de zwangerschap een genetische test te ondergaan. Hun kindje Bas (2) leek op het eerste gezicht kerngezond, tot twee weken na de geboorte bleek dat de peuter slechthorend was.
“We deden de optionele NIPT-test en zowel de zwangerschap als de bevalling verliepen zonder problemen. Bas werd geboren als een gezond kind. Tot we twee weken later hoorden dat hij doof was. Dat kwam binnen als een mokerslag”, zucht Jef.
Nadat het koppel wat later via een andere test nogmaals vernam dat hun zoontje doof was, trokken ze naar een neus-keel-oorarts in het AZ Maria Middelares te Gent. Die vertelde hen dat Bas niet doof was, maar dat er wel sprake is van gehoorverlies. “Dat was voor ons een wereld van verschil”, aldus Jef en Lize. “Daarna konden we bij dezelfde arts aan de slag om uit te zoeken hoeveel gehoorverlies er effectief is. Daar gingen een aantal maanden over en uiteindelijk kwamen we terecht bij de afdeling Fertiliteit van het UZ Gent.”
Connexine-26
Bas heeft een mutatie in het Connexine-26 gen, een beschadiging in het erfelijk materiaal die erfelijke doofheid/slechthorendheid veroorzaakt. In het geval van Bas gaat het momenteel over een gehoorverlies van zo’n 60 decibel. Gehoorverlies door een fout in het Connexine-26 gen is een recessieve aandoening, wat wil zeggen dat men de aandoening kan erven als beide ouders drager zijn. Jef en Lize zijn dus allebei drager van de aandoening, al wisten ze dat zelf niet. Er bestaat echter een test die zo’n 1700 verschillende genetische recessieve aandoeningen kan detecteren.
“Heel jammer dat we pas achteraf te horen kregen dat zo’n test bestaat”
“Het is heel jammer dat we pas achteraf te horen kregen dat zo’n test bestaat”, zegt het koppel. “We zien Bas heel graag en zijn heel gelukkig met ons kindje”, benadrukt Lize. “De zorg die we hem nu geven bevestigt dat ook. Hij is een heel vrolijke jongen en gaat graag naar de crèche.” “Maar het vraagt dus wel wat extra zorg”, gaat Jef verder. “Bas volgt zo’n twee keer per week logotherapie. We willen niet dat hij kansen zou moeten missen door de aandoening. Het komt goed, maar het is wel werken.”
Oproep
En daarom doen Jef en Lize nu dus hun oproep, samen met het Centrum Medische Genetica van het UZ Gent. In eerste instantie willen ze dat er gesensibiliseerd wordt rond de test die naast het Connexine-26 gen en zo’n 1700 andere genen kan analyserenaandoeningen kan detecteren. “Het gaat dan niet enkel over de aandoening mutatie die Bas heeft, maar ook bijvoorbeeld over muco (mucoviscidose, de meest voorkomende erfelijke ziekte in ons land, red.) die op die manier voor de zwangerschap kan worden opgespoord”, legt Jef uit.
“In eerste instantie willen we dus dat mensen weten dat die test bestaat. Dat het thema nu in de media zal komen, draagt daar al aan bij,” aldus Jef. “We willen gewoon dat mensen ervan op de hoogte zijn”, voegt Lize toe. “Ze kunnen dan nog zelf de keuze maken, indien het kindje een dergelijke aandoening heeft.”
Terugbetaling
“In tweede instantie zouden we graag hebben dat de test, al dan niet voor een deel, terugbetaald kan worden”, gaat Jef weer verder. “We mogen niet gaan richting een systeem van klassengeneeskunde waarbij de financiële situatie van een koppel het zwangerschapstraject mee bepaalt. Wij zijn al geslaagd in ons opzet als er nog maar één jong koppel met een kinderwens dankzij onze oproep via deze test te weten komt dat ze drager zijn van één van die 1700 aandoeningen die met de test gedetecteerd kunnen worden. Dan kan men nog doen wat men wilt. We willen zeker niemand bang maken.”
En de situatie heeft het koppel dan ook niet bang gemaakt. Jef en Lize doorliepen namelijk een IVF-traject voor een tweede kind om te vermijden dat ook hun tweede kind doof zou zijn. “En nu hebben we natuurlijk wel die test gedaan om te vermijden dat ook nog een van die andere 1700 aandoeningen zouden kunnen doorgeven aan ons kind”, klinkt het. Bas krijgt dus in de (nabije) toekomst er nog een broer of zus bij. En onthoud de naam Bas Leuwers gerust, misschien wordt hij wel de volgende Lionel Messi. Tijdens het interview kon de opgewekte jongen alleszins niet genoeg krijgen van zijn voetbal.
